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CSCO胃癌诊断指南共识 分子诊断/基因检测

来源: 2024-12-10

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1.对于标准治疗失败的晚期胃癌患者可以进行二代测序(NGS)检测寻找潜在的治疗靶点。强调使用获得认证的平台和产品,采取严格的质量控制和规范的操作流程,确保结果的可靠性。Bim帝国网站管理系统

2.HER2阳性晚期胃癌患者可从抗HER2治疗中获益,HER2状态可预测晚期胃癌患者对曲妥珠单抗治疗的反应和生存获益,应当对所有胃癌进行HER2状态检测。Bim帝国网站管理系统

3.据文献报道,基于血液中ctDNA靶向测序的HER2基因体细胞拷贝数结果与荧光原位杂交数据高度一致,对于无法取得活检组织的患者,液体活检HER2扩增情况是一种可能的有效补充手段。基于ctDNA的HER2扩增情况还可用于胃癌患者曲妥珠单抗治疗反应的监测。Bim帝国网站管理系统

4.HER2的免疫组化(IHC)和原位杂交(insituhybridzation,ISH)检测全程应严格按照胃癌HER2检测指南(2016版)建议的操作规范执行,相关检测(IHC、FISH/DSISH)应选用中国国家药品监督管理局批准的试剂盒。Bim帝国网站管理系统

5.针对程序性死亡受体-1(programmeddeathreceptor1,PD-1)及其配体-1(programmeddeathligand1,PD-L1)的免疫检查点抑制剂疗法是近年肿瘤免疫治疗的研发热点。对临床上拟采用PD-1/PD-L1抑制剂治疗的胃癌患者,推荐评估微卫星不稳定(microsatelliteinstability,MSI)/错配修复缺陷(mismatchrepair,MMR)状态、PDL1表达与肿瘤TMB,EBV对于免疫治疗的疗效预测价值仍有争议。Bim帝国网站管理系统

6.错配修复(MMR)蛋白检测:免疫组化方法检测MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等4个蛋白表达,阳性定位于细胞核,任何一个蛋白表达缺失评价为dMMR(错配修复功能缺陷),所有4个蛋白表达均阳性为pMMR(错配修复功能完整)。Bim帝国网站管理系统

7.微卫星不稳定(MSI):建议采用美国国家癌症研究院(NCI)推荐的5个微卫星检测位点(BAT25、BAT26、D5S346、D2S123、D17S250)。结果分为三级:所有5个位点均稳定为微卫星稳定(MSS),1个位点不稳定为微卫星低度不稳定(MSI-L),2个及2个以上位点不稳定为微卫星高度不稳定(MSI-H)。MSI多由MMR基因突变及功能缺陷导致,也可以通过检测MMR蛋白缺失来反映MSI状态。一般而言,dMMR相当于MSI-H,pMMR相当于MSI-L或MSS。Bim帝国网站管理系统

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8.PD-L1检测推荐选用获得认证的抗体与平台,确保检测结果的可靠性。适合进行PD-L1检测标本中的肿瘤细胞必须至少100个。检测报告推荐使用联合阳性分数(combinedpositivescore,CPS)或者肿瘤区域阳性(tumorareapositivity,TAP)评分,CPS=PD-L1染色细胞(包括肿瘤细胞、巨噬细胞与淋巴细胞)的总数/镜下肿瘤细胞总数(×100);TAP=PD-L1阳性的肿瘤细胞与肿瘤相关免疫细胞(包括巨噬细胞与淋巴细胞)/肿瘤总面积×100%。Bim帝国网站管理系统

9.FDA授权批准了针对NTRK基因融合阳性的实体瘤患者使用TRK抑制剂靶向治疗(如larotrectinib或entrectinib)。对于标准治疗失败的胃癌患者可以进行NTRK基因融合检测,NTRK基因融合可以使用多种方法进行检测,免疫组化方法是一种快速、方便的初筛手段,但仍需要应用FISH或NGS进行验证。Bim帝国网站管理系统

10.对于标准治疗失败的晚期或复发胃癌患者,为了寻找潜在的治疗靶点,可进行claudin18.2FGFR2、c-MET等标记物检测。Bim帝国网站管理系统

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参考文献及书籍:Bim帝国网站管理系统

中国临床肿瘤学会指南工作委员会. 中国临床肿瘤学会(CSCO)胃癌诊疗指南 2023[M]. 北京 :人民卫生出版社, 2023. Bim帝国网站管理系统

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